Ова криптична болест огледала

Здравље

Огромна већина људи, говорећи о срцу,ставите руку на леву страну груди. Међутим, 1643. италијански хирург Марцо Северино описао је први случај локације срца у историји човечанства, а након још 50 година описан је први случај потпуне транспозиције унутрашњих органа, познатији као болест огледала. Код ове болести, положај унутрашњих органа је огледална слика нормале. Дакле, срце се налази десно, врх је такође окренут десно, стомак је на десној страни, али жучна кеса и јетре су, напротив, на левој страни. Цријева, крв и лимфни судови, нерви су такође постављени у огледало. Утиче на синдром огледала и, чини се, симетрична плућа: десно има 2 лезије, а лево - 3.

Наравно, заинтересован за овај анатомскианомалија, људи су почели да траже своје узроке. У средњем веку болест огледала се једнако приписује ђаволским махинацијама и поклонима Божјем. Тек касније су научници пронашли објашњење за тај мистериозни феномен и повезали га са примарном цилиарном дискинезијом и Картагенеровим синдромом. Генерално, синдром огледала је генетски утврђена болест повезана са поремећајем активности цилиарног епитела због инхерентног дефекта у њиховој морфологији. Са овом патологијом, појављује се мутација у 12 различитих гена који кодирају синтезу протеина неопходних за конструкцију и исправну функцију цилија. Због тога, пацијенти имају респираторне поремећаје, јер је слуз из респираторног тракта тешко побјећи, а неплодност се често среће код мушкараца (чешће код жена).

У процесу ембрионалног развоја фетусакретање цилија одређује осу у односу на коју је орган положен, и стога, као резултат тога, када је функција цилија прекинута, јављају се прелази. Као и већина других генетских патологија, болест огледала карактерише аутосомна рецесивна врста наследства, а стога је његова фреквенција изузетно ниска: од 1 случаја на 10.000 људи до 1 случаја на 60.000.

Понекад, у нарочито тешким ситуацијама, постојинепотпуна транспозиција унутрашњих органа: они огледа, али срце је још преостало. У 95% случајева, ова морфологија пацијенти трпе различите урођеним срчаним манама. Што се тиче других случајева, синдром огледало, она је практично нема научно доказано утиче на здравље, квалитет и дужину живота. Могућа само нека непријатност од чињенице да су људи углавном знали за ову функцију, већ зато што у случају здравствених проблема лекари постоје значајне потешкоће у први поглед дијагнозу болести.

Међутим, тренутни ниво развоја медицинедозволили лекарима да не само да дијагностикују транспозицију органа код људи, већ и да направе генетску анализу за идентификацију мутација у циљним геномима. Главни проблем са којим се може суочити људи са дијагнозом "болести огледала" је трансплантација органа. У вези са реткостом болести, прилично је тешко пронаћи потенцијалног донатора, а често то уопште није могуће.

Важно је напоменути и чињеница да је транспозицијаоргани се налазе не само код људи, већ и међу представницима животињског царства, на пример, пужева. Дакле, пуж грозда, по правилу, има посуду окренуту удесно, али са фреквенцијом од 1 до 10.000 - од 1 до 100.000 постоје особе са љусканим лијевима.

Поред тога, болест огледала јеодлична основа за развој сујеверја. Упркос чињеници да је средњи век је одавно пала у заборав, многи људи и даље верују да ситус инверсус пацијенти имају натприродне моћи, и званична наука, заузврат, наставља да са ентузијазмом проучити факторе који изазивају такве специфичне мутацију генома.