Генетске болести наслеђене. Медицинско-генетски преглед

Здравље

Од родитеља дете може да стекне не самоодређену боју очију, раст или облик лица, али и генетске болести пренете наслеђивањем. Како су они? Како их можете наћи? Која класификација насљедних болести постоји?

Механизми наследности

Пре него што причамо о болестима, вриједида разумијете шта је генетско наслеђе. Све информације о нама садржане су у молекулу ДНК, која се састоји од незамисливо дугог ланца амино киселина. Промена ових аминокиселина је јединствена.

Фрагменти ДНК ланца се зову гени. Сваки ген је холистички информације о једном или више симптома тела, који се преноси са родитеља на децу, као што су боја коже, косе, карактерна особина, и тако даље. Д. Ако су оштећени или кршење њиховог рада појављује генетске болести, преноси наслеђем.

ДНК је организована у 46 хромозома или 23 парова,од којих је једна сексуална. Хромозоми су одговорни за активност гена, њихово копирање, као и опоравак од штете. Као резултат оплодње, сваки пар садржи један хромозом од оца, а други од мајке.

наследне генетске болести

У овом случају, један од гена ће бити доминантан, ијош један рецесиван или потискиван. Једноставније је ако је отац, ген одговоран за боју ока, доминантан, онда ће дијете наследити овај атрибут од ње, а не од мајке.

Генетске болести

Болести које се преноси наслеђивањем,када у механизму складиштења и преноса генетских информација постоје повреде или мутације. Организам чији је ген оштећен ће га пренети на своје потомство на исти начин као и здрав материјал.

генетски центар

У случају када је патолошки генрецесивна, можда се не манифестује у наредним генерацијама, али ће бити његови носиоци. Шанса да се доминантни ген не манифестује када је и здрав ген.

Тренутно, више од 6 хиљаданаследне болести. Многи од њих се манифестују након 35 година, а неки се никада не могу открити мајстору. Са изузетно високом учесталошћу дијабетеса, гојазности, псоријазе, Алцхајмерове болести, шизофреније и других поремећаја.

Класификација

Генетске болести које преносенаслеђивање, имају огроман број варијетета. Да би их раздвојили у одвојене групе, може се узети у обзир локација поремећаја, узроци, клиничка слика, природа наслеђа.

Болести се могу класификовати према типунаслеђивање и локација дефектног гена. Дакле, важно је да се ген налази у гениталном или не-сексуалном хромозому (аутосому), и да ли је огроман или не. Додељивање болести:

  • Аутосомална доминантна - брахидактички, арахнодактички, ектопија сочива.
  • Аутосомална рецесивна - албинизам, мишићна дистонија, дистрофија.
  • Ограничени секс (забележен само код жена или мушкараца) - хемофилија А и Б, слепило у боји, парализа, фосфат-дијабетес.

Квантитативна и квалитативна класификацијаГенетске, хромозомске и митохондријске врсте су изоловане од наследних болести. Ово се односи на кршење ДНК у митохондријама изван језгра. Прва два се јављају у ДНК, која се налази у језгру ћелије и има неколико подврста:

Виев

Узроци

Болести

Гене

Моногени

Мутације или одсуство гена у нуклеарној ДНК.

Марфанов синдром, адреногенитални синдром код новорођенчади, неурофиброматоза, хемофилија А, дишенова миопатија.

Полигениц

Предиспозиција и ефекат егзогених фактора.

Псоријаза, шизофренија, исхемијска болест, цироза, бронхијална астма, дијабетес мелитус.

Хромозом

Промена структуре хромозома.

Синдроми Миллер-Дицкер, Виллиамс, Лангер-Гидион.

Промена броја хромозома.

Синдроми доле, Патау, Едвардс, Клаифентер.

Узроци

Наши гени су склони не само да се акумулирајуинформације, али и да је мењају, стичу нове квалитете. Ово је мутација. Појављује се прилично ретко, отприлике једном у милион случајева, и преноси се потомству, ако се то деси у сексуалним ћелијама. За поједине гене, фреквенца мутације је 1: 108.

Мутације су природни процес ипредстављају основу еволуционе варијабилности свих живих бића. Они могу бити корисни и штетни. Неки нам помажу да се боље прилагођавамо животној средини и начину живота (на пример, супротном палчу руке), други воде до болести.

генетска предиспозиција

Појава патологије у геном се повећавафизички, хемијски и биолошки мутагени фактори. Ова својина поседују неки алкалоиди, нитрати, нитрити, неки адитиви за храну, пестициди, растварачи и нафтни производи.

Међу физичким факторима јонизују сеи радиоактивног зрачења, ултраљубичастих зрака, претерано високих и ниских температура. Као биолошки узроци су вируси рубеоле, малих богиња, антигена итд.

Генетска предиспозиција

Родитељи нас не утичу само на образовање. Познато је да ће неки људи вјероватно имати неке болести од других због узрочности. Генетска предиспозиција болести се јавља када један од рођака има поремећај у геномима.

Ризик специфичне болести код детета зависи од његовог пола, јер се неке болести преносе само једна линија. Такође зависи од трке особе и степена сродства са болесном особом.

Ако особа са мутацијом има дијете, ондашанса да се наследи болест ће бити 50%. Ген се уопште не може показати, рецесиван, ау случају брака са здравом особом, његове шансе да буду пренете на потомство ће бити већ 25%. Међутим, ако супружник поседује и такав рецесивни ген, шансе за његову манифестацију у потомству ће поново порасти на 50%.

Како идентификовати болест?

Временом за откривање болести илипредиспозиција томе ће помоћи генетском центру. Обично је такав у свим већим градовима. Пре него што прође тест, спроведена је консултација са доктором како би се сазнало које здравствене проблеме посматрају код рођака.

Медично-генетски преглед вршиузимање крви за анализу. Узорак се пажљиво проучава у лабораторији за свако одступање. Будући родитељи обично присуствују таквим консултацијама након појаве трудноће. Међутим, вредно је доћи до генетског центра током планирања.

 класификација наследних болести

Наследне болести озбиљно утичу наментално и физичко здравље детета, утичу на очекивани животни вијек. Већина њих је тешко третирати, а њихова манифестација се само прилагођава медицинским средствима. Због тога, боље је припремити се за то пре концепције бебе.

Довн синдроме

Један од најчешћих генетскихболести - Довнов синдром. Појављује се у 13 случајева од 10.000. Ово је аномалија у којој особа нема 46, већ 47 хромозома. Дијагноза синдрома може се извршити одмах по рођењу.

Међу главним симптомима су равномерно лице, подигнути углови очију, кратки врат и недостатак мишићног тона. Аурицлес су обично мале, рез је коси, неправилан облик лобање.

 шта је генетско наслеђе

У болесној деци, пратећипоремећаји и болести - пнеумонија, акутне респираторне инфекције итд. Може се погоршати, на пример, губитак слуха, вид, хипотироидизам, болести срца. Код даунизма, ментални развој се успорава и често остаје на нивоу од седам година.

Стални рад, специјалне вежбе илекови знатно побољшавају ситуацију. Постоји много случајева када људи са сличним синдромом могу лако водити независни живот, наћи посао и постићи професионални успех.

Хемофилија

Ријетка наследна болест која погађамушкарци. Појављује се једном за 10 000 случајева. Хемофилија се не лечи и појављује се као резултат једне промене гена у хромозому Кс спола. Жене су само носиоци болести.

адреногенитални синдром код новорођенчади

Главна карактеристика је одсуствопротеин, који је одговоран за крварење крви. У овом случају чак и мала повреда узрокује крварење, што није лако зауставити. Понекад се манифестује само дан након повреде.

Енглеска краљица Викторија била је носилацхемофилија. Она је пренела болест на многе њене потомке, укључујући и Тсаревича Алексеја - сина царског Николаја ИИ. Захваљујући својој болести, почели су да се зову "краљевски" или "викторијански".

Ангелманов синдром

Болест се често назива "срећним синдромом"лутке "или" синдром першуна ", јер пацијенти често доживљавају изливе смеха и осмеха, хаотичне кретње руку. Ова абнормалност карактерише поремећај сна и менталног развоја.

медицински генетски преглед

Синдром се јавља једном у 10 000 случајева збогодсуство неких гена у дугачкој руци 15. хромозома. Ангелманова болест се развија само ако су гени одсутни у хромозому, који потиче од мајке. Када исти гени нису присутни у хромозому оца, појављује се Прадер-Виллиов синдром.

Болест се не може потпуно излечити, алиолакшати испољавање симптома могуће. За то се спроводе физичке процедуре и масаже. Потпуно независни пацијенти не постају, али током лечења могу себи да служе.